肥厚型心肌病是原发性心肌病主要类型之一，以心肌肥厚、心肌纤维排列紊乱为特征，临床表现包括呼吸困难，心绞痛，晕厥及猝死。HCM是常染色体显性遗传性疾病，60%~70%为家族性，目前，已证实至少14个基因突变与肥厚型心肌病的发病有关，其中有10种为编码肌小节结构蛋白的基因，绝大部分突变位于这些基因中。

扩增并经测序比对正确的cTnTR92Q突变片段插入α-MHC启动子下游构建心脏特异表达cTnTR92Q表达载体。用显微注射法将线性化的转基因载体注射到C57BL/6J小鼠的受精卵中，用ICR小鼠作假孕受体，制备转基因小鼠。PCR法鉴定小鼠基因型。

1. 从3月龄开始cTnTR92Q转基因小鼠即出现死亡，经Spss16.0软件Kaplan-Meier curves分析，至10月龄时，与同窝对照小鼠（n=44）相比较，cTnTR92Q转基因小鼠死亡率为12.8%（n=39, P <0.01）。

2.心脏组织特异性过表达cTnTR92Q转基因肥厚型心肌病小鼠心室内径减小，心室壁增厚，心脏舒张功能下降，具体表现为超声参数左室舒张期（P<0.001）及收缩期（P<0.001）内径分别减小了12.86%和11.24%，左室收缩期后壁厚度增加9.19%（P<0.01）。

心脏组织特异性过表达cTnTR92Q转基因肥厚型心肌病小鼠心脏切片H&E染色整体截图(A)及M型超声分析截图(B).

3.心脏组织特异性过表达cTnT^{R92Q转基因肥厚型心肌病小鼠心肌细胞排列紊乱，可见部分心肌纤维增粗，并向周边扩张，肌质网扩张。}

心脏组织特异性过表达cTnTR92Q转基因肥厚型心肌病小鼠心肌细胞cTnT表达免疫荧光分析(A)及透射电镜法观察心肌细胞超微结构 (B).

实验中涉及动物的操作程序已经得到中国医学科学院医学实验动物研究所实验动物使用与管理委员会的批准（GC-07-2001）。

动物症状观察：

表现为体重减轻、弓背竖毛，在回输后的一个月后死亡。